• Uvod • Morbus Charcot-Marie-Tooth (peronalna mišićna atrofija)
• Morbus Dejerine-Sottas (hipertrofična intersticijalna neuropatija)
Uvod
Nasljedne neuropatije su poremećaji nervnog sistema koji naslijeđem prelaze sa roditelja na djecu. Tri glavne kategorije nasljednih neuropatija su:
• nasljedne motoričke neuropatije koje zahvaćaju samo motoričke nerve,
• nasljedne osjetne neuropatije koje zahvaćaju samo osjetne nerve i
• nasljedne osjetne, motoričke neuropatije koja zahvaćaju i osjetne i motoričke nerve.
Nijedna od tih neuropatija nije česta, a nasljedne osjetne neuropatije su posebno rijetke.
Charcot-Marie-Toothova bolest (peronealna mišićna atrofija)
Ova bolest je najčešća nasljedna neuropatija, zahvaća nerv peroneus uzrokujući mišićnu slabost i zakržljanje u donjem dijelu nogu. Bolest se nasljeđuje kao autosomno dominantno obilježje.
Simptomi Charcot-Marie-Toothove bolesti ovise o tome u kojem je obliku bolest naslijeđena. Djeca sa tipom 1 bolesti razvijaju slabost u donjim dijelovima nogu tokom srednje dobi djetinjstva što uzrokuje da stopala vise, a mišići potkoljenice nestaju (noga poput rodine noge). Kasnije počinju nestajati mišići šake. Djeca izgube sposobnost osjećanja boli, vrućine i hladnoće u šakama i stopalima. Bolest sporo napreduje i ne utječe na očekivano trajanje života. Ljudi sa tipom 2 bolesti, koji napreduje još sporije, razviju donekle slične simptome u kasnijem životu.
Dejerine-Sottasova bolest (hipertrofična intersticijska neuropatija)
Ova bolest je rjeđa od Charcot-Marie-Toothove bolesti, počinje u djetinjstvu, a znakovita je po napredujućoj slabosti i gubitku osjeta u nogama. Mišićna slabost napreduje brže nego pri Charcot-Marie-Toothovoj bolesti.
Raspodjela slabosti, dob u početku bolesti, obiteljska anamneza, prisutnost deformiranosti stopala (visoki svodovi i palci poput čekića) kao i rezultati pretrage nervne provodljivosti pomažu doktorima u razlikovanju Charcot-Marie-Toothove bolesti od Dejerine-Sottasove bolesti i drugih uzroka neuropatije. Nijedno današnje liječenje ne može zaustaviti pogoršanje bolesti. Nošenje remena pomaže u ispravljanju opuštenog stopala, a katkada je potreban ortopedski hirurški zahvat.
