Vaš Doktor

POREMEĆAJ METABOLIZMA PIRUVATA

E-mail Ispis PDF

Piruvat sudjeluje u procesu stvaranja ugljikohidrata, masti i bjelančevina. Nasljedni problemi koji zahvaćaju proces pretvaranja piruvata mogu uzrokovati raznovrsne poremećaje.

 

Piruvat je izvor energije u mitohondrijima, organeli za stvaranje energije u stanici. Poremećaj u metabolizmu piruvata može utjecati na funkciju mitohondrija te dovesti do pojave različitih simptoma, kao što su oštećenje mišića, mentalna retardacija, konvulzije, stvaranje mliječne kiseline što dovodi do viška kiselina i u tijelu (acidoze), ili slabost organskih funkcija, uključujući srce, pluća, bubrege i jetru. Takvi se problemi mogu javiti u svakoj dobi između rane dojenačke dobi i kasne odrasle dobi. Opterećenje, infekcije ili pijenje alkohola može pogoršati simptome te dovesti do teške laktacidoze, mišićnih grčeva i slabosti.

 

Manjak kompleksa piruvat dehidrogenaze, skupine enzima potrebnih u preradi piruvata, dovodi do nedovoljnog nivoa acetil koenzima A, koji je esencijalan (bitan) za stvaranje energije. Glavni simptomi su usporenje mišićne aktivnosti, loša koordinacija i teški problem sa održavanjem ravnoteže, pa je hodanje nemoguće. Osim toga, mogu se pojaviti konvulzije, mentalna retardacija i nenormalnosti u građi mozga. Ovaj se poremećaj ne može liječiti, ali se nekim ljudima može pomoći prehranom bogatom mastima.

 

Nedostatak piruvat karboksilaze, enzima koji ometa ili blokira stvaranje glukoze u tijelu. Mliječna kiselina i ketoni stvaraju se i nakupljaju u krvi, te izazivaju mučninu i povraćanje. Često je bolest fatalna. Stvaranje (sinteza) aminokiselina, građevnih elemenata bjelančevina, ovisi također o piruvat karboksilazi.

 

Kada taj enzim nedostaje, stvaranje neurotransmitora (tvari koje provode nervne podražaje) je smanjeno, što dovodi do različitih neuroloških simptoma, uključujući i tešku mentalnu retardaciju. Nizak nivo šećera u krvi (hipoglikemija) i porast kiselina u krvi (acidoza) mogu se ublažiti učestalim uzimanjem obroka bogatih ugljikohidratima, ali se neurotransmitori ne mogu nikako nadomjestiti u cilju liječenja neuroloških simptoma. Prehrana osiromašena bjelančevinama može pomoći nekim ljudima koji imaju blaži oblik bolesti.

 

Select Language

Pretraga

Statistika

Posjete Sadržajima : 22164489
Trenutno aktivnih Gostiju: 41 
Home Medicina od A do Ž Pedijatrija POREMEĆAJ METABOLIZMA PIRUVATA