Vaš Doktor

SINDROM NOKTIJU I PATELE (IVERA)

E-mail Ispis PDF

Sindrom promjena na noktima i iveru koljena (pateli) je rijetka nasljedna bolest vezivnog tkiva koja dovodi do nenormalnosti u bubrezima, kostima, zglobovima i noktima.

 

Najčešće, kod ljudi koji imaju ovaj sindrom, nedostaje jedan ili oba ivera koljena (patele), jedna od podlaktičnih kostiju, palčana kost (radius) je u lošem položaju u laktu, a kosti zdjelice imaju nenormalan oblik. Ti ljudi ili nemaju noktiju, ili su oni loše razvijeni, sa rupicama i izbočenjima. Šarenice oba oka mogu biti različite boje.

 

Urin može sadržavati bjelančevine, obično u manjim količinama te, rijetko, krv, što može navesti doktora da zatraži ispitivanje rada bubrega. Zatajenje bubrega konačno se razvija u oko 30% ljudi sa zahvaćenim bubrezima. Dijagnozu potvrđuje rtg slika kostiju i biopsija tkiva bubrega.

 

Većini ljudi liječenje nije potrebno. Onima u kojih se razvije zatajenje bubrega treba dijaliza ili presađivanje bubrega. Ljudima koji žele imati djecu obično se nudi genetsko savjetovanje. Gen koji uzrokuje sindrom nokti-iver je dominantan, što znači da djeca osobe sa poremećajem imaju 50% mogućnosti nasljeđivanja poremećenog gena.

 

Select Language

Pretraga

Statistika

Posjete Sadržajima : 23000461
Trenutno aktivnih Gostiju: 93 
Home Medicina od A do Ž Pedijatrija SINDROM NOKTIJU I PATELE (IVERA)