SYNDROMA ALPORT

Ispis

Alportov sindrom (nasljedni nefritis) je nasljedni poremećaj kod kojega je rad bubrega loš, u mokraći se nalazi krv a ponekad se pojavljuju gluhoća i nenormalnosti oka.

Alportov sindrom izaziva poremećeni gen na X hromosomu, ali i ostali faktori utječu na izraženost bolesti u osobe koja ima taj gen. Žene sa poremećenim genom na jednom od svoja dva X hromosoma obično nemaju simptoma, premda njihovi bubrezi mogu biti nešto manje djelotvorni od normale. U muškaraca sa poremećenim genom (muškarci nemaju drugog X hromosoma kako bi neutralizirao poremećaj) obično se razvije zatajenje bubrega do životne dobi između 20-30 godina. Mnogi ljudi nemaju simptoma, osim krvi u mokraći, ali urin može sadržavati različitu količinu bjelančevina, bijelih krvnih stanica i cilindara (malih nakupina materijala) različitog tipa, vidljivih pod mikroskopom.

Alportov sindrom može pogoditi i druge organe osim bubrega. Česti su problemi sa sluhom, obično osobe ne čuju zvukove viših frekvencija. Mogu se razviti i katarakte (zamućenje leće oka), premda su manje učestale od gubitka sluha. Abnormalnosti rožnice, leće ili mrežnice ponekad uzrokuju sljepoću. Druge poteškoće obuhvaćaju abnormalnosti koje zahvaćaju neke nerve (polineuropatija) i nizak broj krvnih pločica (trombocitopenija).

Ljudi u kojih se razvije zatajenje bubrega moraju se podvrći dijalizi ili presađivanju bubrega. Osobama sa Alportovim sindromom koje žele imati djecu obično se nudi genetsko savjetovanje.