THOMSENOVA BOLEST (prirođena miotonija)

Ispis

Rijetki autosomni dominantni poremećaj koji zahvaća muškarce i žene. Simptomi obično počinju u djetinjstvu. Ruke, noge i očni kapci postaju vrlo kruti zbog nesposobnosti opuštanja mišića. Međutim, mišićna slabost je obično vrlo mala.